許多先天性的遺傳疾病常常與染色體的微缺失微重復有關，例如自閉癥、貓叫綜合癥，22q11微缺失綜合癥等等。傳統(tǒng)的核型分析分辨率較低，且需要細胞培養(yǎng)并且耗時長，而熒光原位雜交技術又無法一次檢測出染色體的全部缺失和重復。我中心為更好地滿足染色體疾病的診斷需求，使用基因芯片的比較基因組雜交——aCGH技術，針對胎兒絨毛/臍帶血、妊娠期流產/引產組織、或受檢者外周血樣本進行染色體異常的檢測，具有分辨率高、耗時短、不需要培養(yǎng)細胞和一次性能檢測所有染色體的缺失和重復等顯著優(yōu)點，可用于孕前遺傳病篩查，產前和產后的基因檢查，復雜疾病的分子診斷等，很好的幫助臨床醫(yī)師進行診斷分類及制訂治療方案。
我中心依托南方醫(yī)科大學遺傳學教研室，與美國凱撒醫(yī)療集團遺傳學實驗室共建專業(yè)的染色體基因芯片實驗室，提供權威、高端、優(yōu)質、專業(yè)的染色體基因芯片檢測服務，并且充分地整合檢測核心技術與臨床病例數(shù)據(jù)，為合作醫(yī)院提供最準確和權威的報告結果。
